آزمایشات ژنتیک با آزمایش بر روی نمونه‌های کوچک خون یا بافت‌ های خونی انجام می‌شود. این آزمایشات مشخص می‌کند که شما، همسرتان یا فرزندتان ژن های مربوط به بعضی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر.

آزمایش ژنتیک آنقدر پیشرفت کرده است که پزشکان می‌توانند ژن‌ های ناقص یا نبود بعضی ژن‌ ها را تشخیص دهند. نوع آزمایش ژنتیکی که برای یک تشخیص خاص لازم است بستگی به نوع بیماری که پزشک تشخیص میدهد دارد.

انواع مختلفی از مایعات و بافت‌های بدن در آزمایش ژنتیک قابل استفاده هستند.

برای آزمایش DNA فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت ‌های بدن کافی است.

آزمایش ژنتیک در طول بارداری

برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد، زنان باردار می‌توانند بین آمینوسنتز یا نمونه‌گیری ویلوس کوریون یکی را انتخاب کنند.

آمینوسنتز تستی است که بین هفته ۱۶ تا ۱۸ از بارداری انجام می‌شود. دکتر سوزنی تو خالی به شکم مادر فرو کرده تا مقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین را بردارد. این مایع را می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد آزمایش کرد.

وقتی خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد نیز ممکن است برای بررسی میزان رشد ریه‌های نوزاد آمینوسنتز را انجام دهند. آمینوسنتز با خطر خفیفی از سقط‌ جنین همراه است.

نمونه‌گیری ویلوس کوریون (CVS) نیز معمولا بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می‌گیرد. دکتر بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی‌دارد. نمونه‌ گیری ویلوس کوریون آزمایشی تهاجمی است و ممکن است با خطر سقط‌ جنین همراه باشد.

چرا پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کنند؟

پزشک ممکن است بنا به دلایل زیر مشاوره یا آزمایش ژنتیک را به والدین توصیه کند:

• زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آن ها یا یکی از خویشاوندان نزدیک آن ها دچار بیماری ارثی است.

برخی افراد ناقل ژن ‌های انواع بیماری ‌های ژنتیکی هستند. حتی اگر خود شخص بیماری را نداشته باشد. این مساله به این دلیل اتفاق میفتد که برخی بیماری‌ های ژنتیکی مغلوب هستند. یعنی فقط زمانی پدیدار می‌شوند که فرد دو نسخه کپی شده از ژن معیوب را به ارث برده باشد. نوزادی که یک ژن معیوب را از یکی از والدین ارث می‌برد و از دیگری ژن نرمال می‌گیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی‌دهد اما ۵۰% احتمال منتقل کردن بیماری را به فرزندان خود را دارد.

• فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد.

همه بچه‌هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات زنتیکی نیستند. گاهی‌اوقات نقص ‌ها و عیوب مادرزادی بخاطر قرارگیری در معرض سموم، عفونت یا آسیب ‌های جسمی قبل از تولد است. حتی اگر کودکی مشکل ژنتیکی داشته باشد، همیشه احتمال اینکه ارثی نبوده باشد و بخاطر یک اشکال خود بخود در سلول‌ های او ایجاد شده باشد وجود دارد.

• زنی که دو یا چند سقط‌ جنین داشته است.

مشکلات کروموزومی حاد در جنین می‌تواند گاهی موجب سقط‌ جنین شود. سقط‌ جنین‌ های متعدد می‌تواند نشانه یک مشکل ژنتیکی باشد.

• زنی که کودک مرده با علائم جسمی یک بیماری ژنتیکی به دنیا آورده باشد.

بسیاری از بیماری‌ های ژنتیکی موجب ناهنجاری ‌های جسمی حاد می‌شود که به کودک ظاهری بسیار مشخص و خاص می‌دهد.

• زن ۳۴ ساله و بالاتر که باردار است.

وقتی سن مادر بالاتر باشد احتمال ایجاد مشکلات کروموزومی (مثل تریزومی) افزایش می‌یابد. پدرهایی که سن بالا دارند هم در خطر داشتن فرزندانی با تغییرات زنتیکی غالب هستند (آنهایی که با یک نقص ژنتیکی ایجاد می‌شوند که قبلا در خانواده وجود نداشته است).

• کودکی با یک مشکل جسمی که می‌تواند ژنتیکی باشد.

وقتی کودکی به مشکل جسمی مبتلا است که بیشتر از یک عضو بدن او را درگیر می‌کند، برای تعیین علت مشکل آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود.

• کودکی با یک مشکل جسمی که یک سندرم ژنتیکی خاص تشخیص داده شده است.

آزمایش ژنتیکی که برای تایید تشخیص انجام می‌گیرد، در برخی موارد می‌تواند در تعیین نوع خاص یا شدت یک بیماری ژنتیکی برای انتخاب روش درمانی مناسب کمک کند.

احتیاط کنید!

با اینکه پیشرفت‌ آزمایشات ژنتیک توانایی پزشکان برای تشخیص و درمان بیماری‌های خاص را افزایش داده است اما هنوز محدودیت‌هایی وجود دارد. آزمایشات ژنتیک می‌توانند یک ژن مشکل‌دار خاص را شناسایی کنند اما همیشه نمی‌توانند مشخص کنند که آن ژن با چه شدتی بر فرد ناقل تاثیر خواهد داشت.

بعنوان مثال در فیبروز کیستی پیدا کردن ژن مشکل ‌دار در کروموزوم شماره ۷ نمی‌تواند لزوما پیشگویی کند که کودک دچار مشکلات ریوی حاد خواهد شد یا خفیف.

همچنین، داشتن ژن مشکل‌ دار به تنهایی فقط نیمی از داستان است. زیرا بسیاری از بیماری‌ها از ترکیبی از ژن‌ های با ریسک بالا و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند. دانستن اینکه ژن پرخطری دارید اگر بتواند احتمال تغییر سبک زندگیتان برای اجتناب از بیمار شدن را برایتان فراهم کند، می‌تواند مفید باشد.

با ادامه تحقیقات، ژن ‌هایی که افراد را در معرض بیماری‌ هایی مثل سرطان، بیماری‌های قلبی، اختلالات روانی و بسیاری مشکلات جسمی دیگر قرار می‌دهند نیز شناسایی می‌شوند.

با ادامه مطالعات، امید بر این است که روزی این امکان وجود داشته باشد که نوع خاصی از ژن درمانی برای پیشگیری کامل دربرابر برخی بیماری‌ها، ایجاد شود.

در حال حاضر ژن‌ درمانی با موفقیت محدود برای درمان فیبروز کیستی و کمبود ADA (یک کمبود ایمنی) مورد استفاده قرار می‌گیرد. اما در افرادی که تحت ژن ‌درمانی قرار گرفته‌اند مشکلات حاد ایجاد شده است. به همین دلیل مطالعات و تحقیقات مربوط به ژن‌ درمانی به دقت کنترل می‌شوند و در هیچکدام از کودکان استفاده نمی‌شود.

بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی و سایر مشکلات خونی می‌توانند هدف بعدی درمان ژنتیکی باشند. بااینکه درمان ‌های ژنتیکی برای بیماری‌ های کشنده مثل سرطان هنوز راه درازی در پیش دارد اما امید زیادی هست که درمان‌های ژنتیکی بیشتری کشف شود.