در رابطه با بیماری های متابولیک بیشتر بدانیم
بیماری های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته میشوند که در آن ها سوخت و ساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) اختلال داشته و کودک نمیتواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند
این بیماری ها بر توانایی بدن در استفاده از مواد غذایی تاثیر میگذارند و حتی ممکن است گروهی از مواد غذایی به جای کمک به رشد کودک برای وی بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.
تشخیص بیماری های متابولیک بسیار مشکل است زیرا علائم این بیماری ها غیر اختصاصی است و در بیماری های دیگر نیز مشاهده میشود، نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند. اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیر اختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماری های مادرزادی قلب است. به هر حال علائم و نشانه ها شامل:
- خواب آلودگی
- بی‌اشتهائی
- تشنج
- استفراغ
هستند. ممکن است نشانه ها حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شوند اما معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است نمایان میشوند. بیماری های متابولیک نوزادی میتوانند در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری های روانی شدید و حتی مرگ نوزاد گردند.
آزمایشگاه آلبرت با همکاری آزمایشگاه سنتوژن اتریش قادر به بررسی اختلالات اسیدهای آمینه ، اختلالات اسید های ارگانیک ، اختلالات در سیکل اوره و اختلالات اسیدهای چرب میباشد.
